Zriedkavým metabolickým ochorením fenylketonúriou trpí na Slovensku približne 400 ľudí
.sponzorované
.promotion
01.03.2024
Metabolické ochorenie fenylketonúria, známe tiež aj pod skratkou PKU (z anglického Phenylketonuria), je raritná dedičná porucha, pri ktorej si pacienti musia prísne strážiť množstvo prijatých bielkovín za deň. Ich organizmus nie je schopný premieňať aminokyselinu fenylalanín na tyrozín, keďže majú nedostatok pečeňového enzýmu nazývaného fenylalanínhydroxyláza (PAH). Dôsledkom je hromadenie fenylalanínu v krvi, čo poškodzuje predovšetkým mozgové bunky. Bez včasnej liečby dochádza k rozvoju mentálnej retardácie a epilepsie. Negatívnemu vývoju dnes možno úplne predísť dodržiavaním diéty s prísnym obmedzením prirodzených bielkovín a užívaním špeciálnych prípravkov, ktoré ich chýbanie v strave nahrádzajú.